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The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 107-112, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457718
2.
Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 54-64, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665161
3.
Intellectual and neurological functioning in Morquio syndrome (MPS IVa).
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 323-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22231379
4.
Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.
Mol Genet Metab
; 106(1): 73-82, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405600
5.
Dietary practices in glutaric aciduria type 1 over 16 years.
J Hum Nutr Diet
; 25(6): 514-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22845646
6.
MPS VII - Extending the classical phenotype.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100922, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36299251
7.
Loss of NPC1 function in a patient with a co-inherited novel insulin receptor mutation does not grossly modify the severity of the associated insulin resistance.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S227-32, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20521171
8.
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) as a cause of liver disease in infants in the UK.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S151-5, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19517266
9.
Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
J Inherit Metab Dis
; 32(4): 534-43, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597960
10.
Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100508, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687335
11.
Long-term compliance with a novel vitamin and mineral supplement in older people with PKU.
J Inherit Metab Dis
; 31(6): 718-23, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18941921
12.
Does maternal knowledge and parent education affect blood phenylalanine control in phenylketonuria?
J Hum Nutr Diet
; 21(4): 351-8, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18721402
13.
The advantages of rare disease biobanking: A localised source of genetic knowledge to benefit the South African rare disease community and related stakeholders worldwide.
S Afr Med J
; 113(12): 9, 2023 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38525623
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Prospective treatment in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 815, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17508264
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Evaluation of impact of anti-idursulfase antibodies during long-term idursulfase enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II patients.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 2-7, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28243577
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Breast feeding in IMD.
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 299-303, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16763891
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'Ready to drink' protein substitute is easier is for people with phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 29(4): 526-31, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16736099
18.
How to use acylcarnitine profiles to help diagnose inborn errors of metabolism.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 95(5): 151-6, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20736415
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Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C.
Neurology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22517094
20.
Objective results of median nerve decompression and tenosynovectomy for carpal tunnel syndrome in patients with mucopolysaccharidoses Types I and II.
J Hand Surg Eur Vol
; 40(2): 216-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24554690