Detalles de la búsqueda
1.
The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 107-112, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457718
2.
Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 54-64, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665161
3.
Intellectual and neurological functioning in Morquio syndrome (MPS IVa).
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 323-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22231379
4.
Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.
Mol Genet Metab
; 106(1): 73-82, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405600
5.
MPS VII - Extending the classical phenotype.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100922, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36299251
6.
Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100508, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687335
7.
The advantages of rare disease biobanking: A localised source of genetic knowledge to benefit the South African rare disease community and related stakeholders worldwide.
S Afr Med J
; 113(12): 9, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38525623
8.
Evaluation of impact of anti-idursulfase antibodies during long-term idursulfase enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II patients.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 2-7, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243577
9.
Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C.
Neurology
; 78(20): 1560-7, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22517094
10.
Objective results of median nerve decompression and tenosynovectomy for carpal tunnel syndrome in patients with mucopolysaccharidoses Types I and II.
J Hand Surg Eur Vol
; 40(2): 216-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24554690
11.
Successful pregnancy in a treated patient with biotinidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 791-2, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151912
12.
Feeding infants with undiluted goat's milk can mimic tyrosinaemia type 1.
Acta Paediatr
; 93(4): 552-3, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15188986
13.
Pregnancy in a patient with mucopolysaccharidosis type IH homozygous for the W402X mutation.
J Inherit Metab Dis
; 27(5): 685-6, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15669685
14.
Homozygous hypercholesterolaemia and ezetimibe: a case report.
Acta Paediatr
; 93(2): 280-2, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15046291
15.
Juvenile Sandhoff disease--nine new cases and a review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 27(2): 241-9, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15159655
16.
Successful treatment of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1b with oral mannose.
Arch Dis Child
; 85(4): 339-40, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11567948
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