Detalles de la búsqueda
1.
Are CUL3 variants an underreported cause of congenital heart disease?
Am J Med Genet A
; 191(12): 2903-2907, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665043
2.
Lethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5.
Am J Med Genet A
; 191(2): 546-553, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317804
3.
Low-grade diffusely infiltrative tumour (LGDIT), SMARCB1-mutant: A clinical and histopathological distinct entity showing epigenetic similarity with ATRT-MYC.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(4): e12797, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35152461
4.
An infant with congenital respiratory insufficiency and diaphragmatic paralysis: A novel BICD2 phenotype?
Am J Med Genet A
; 188(3): 926-930, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34825470
5.
Novel findings and expansion of phenotype in a mosaic RASopathy caused by somatic KRAS variants.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2829-2845, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056834
6.
Umbilical Cord Hemangioma with Significant Cord Edema.
J Obstet Gynaecol Can
; 45(11): 101785, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34303858
7.
Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3087-3092, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28898540
8.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
9.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071622
10.
Histopathology of the filum terminale in children with and without tethered cord syndrome with attention to the elastic tissue within the filum.
Childs Nerv Syst
; 32(9): 1683-92, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236780
11.
EZH2 expression is a prognostic factor in childhood intracranial ependymoma: a Canadian Pediatric Brain Tumor Consortium study.
Cancer
; 121(9): 1499-507, 2015 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25586788
12.
Transcriptional and posttranscriptional mechanisms contribute to the dysregulation of elastogenesis in Schimke immuno-osseous dysplasia.
Pediatr Res
; 78(6): 609-17, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26309238
13.
The role of resection alone in select children with intracranial ependymoma: the Canadian Pediatric Brain Tumour Consortium experience.
Childs Nerv Syst
; 31(1): 57-65, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391979
14.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
15.
Arrested preoligodendrocyte maturation contributes to myelination failure in premature infants.
Ann Neurol
; 71(1): 93-109, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275256
16.
Infantile cardioencephalopathy due to a COX15 gene defect: report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 840-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412973
17.
Spontaneous regression of septum pellucidum/forniceal pilocytic astrocytomas--possible role of Cannabis inhalation.
Childs Nerv Syst
; 27(4): 671-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21336992
18.
Bilateral choroid plexus hyperplasia: a case report and management strategies.
Childs Nerv Syst
; 25(12): 1617-22, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19551390
19.
Clinical, radiologic and pathologic features and outcome following surgery for cervicomedullary gliomas in children.
Childs Nerv Syst
; 25(11): 1401-10, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19636567
20.
Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 18: 32-38, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723688