Detalles de la búsqueda
1.
A novel heterozygous ZBTB18 missense mutation in a family with non-syndromic intellectual disability.
Neurogenetics
; 24(4): 251-262, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37525067
2.
Understanding the impact of ZBTB18 missense variation on transcription factor function in neurodevelopment and disease.
J Neurochem
; 161(3): 219-235, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083747
3.
Further evidence for distinct traits associated with RBM10 missense variants.
Clin Genet
; 102(2): 161-163, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35645043
4.
The atypical Rho GTPase Rnd2 is critical for dentate granule neuron development and anxiety-like behavior during adult but not neonatal neurogenesis.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7280-7295, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34561615
5.
Neurogenic differentiation by hippocampal neural stem and progenitor cells is biased by NFIX expression.
Development
; 145(3)2018 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437824
6.
Quantitative neurogenetics: applications in understanding disease.
Biochem Soc Trans
; 49(4): 1621-1631, 2021 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34282824
7.
General population ZBTB18 missense variants influence DNA binding and transcriptional regulation.
Hum Mutat
; 41(9): 1629-1644, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32598555
8.
Disease-associated missense variants in ZBTB18 disrupt DNA binding and impair the development of neurons within the embryonic cerebral cortex.
Hum Mutat
; 40(10): 1841-1855, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31112317
9.
Transcriptional regulation of intermediate progenitor cell generation during hippocampal development.
Development
; 143(24): 4620-4630, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27965439
10.
Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway.
Hum Mol Genet
; 25(21): 4635-4648, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158450
11.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26285051
12.
TUBB5 and its disease-associated mutations influence the terminal differentiation and dendritic spine densities of cerebral cortical neurons.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5147-58, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24833723
13.
Correction: Transcriptional regulation of intermediate progenitor cell generation during hippocampal development (doi: 10.1242/dev.140681).
Development
; 145(14)2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042194
14.
The zinc finger transcription factor RP58 negatively regulates Rnd2 for the control of neuronal migration during cerebral cortical development.
Cereb Cortex
; 25(3): 806-16, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084125
15.
Reinforcing the association between distal 1q CNVs and structural brain disorder: A case of a complex 1q43-q44 CNV and a review of the literature.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(3): 458-67, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26853090
16.
WD40-repeat protein 62 is a JNK-phosphorylated spindle pole protein required for spindle maintenance and timely mitotic progression.
J Cell Sci
; 125(Pt 21): 5096-109, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22899712
17.
COUP-TFI promotes radial migration and proper morphology of callosal projection neurons by repressing Rnd2 expression.
Development
; 138(21): 4685-97, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965613
18.
Neurogenin 2 controls cortical neuron migration through regulation of Rnd2.
Nature
; 455(7209): 114-8, 2008 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18690213
19.
Perturbations in cortical development and neuronal network excitability arising from prenatal exposure to benzodiazepines in mice.
Eur J Neurosci
; 37(10): 1584-93, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23451919
20.
Studying Disease-Associated UBE3A Missense Variants Using Enhanced Sampling Molecular Simulations.
ACS Omega
; 7(29): 25039-25045, 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35910155