Detalles de la búsqueda
1.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599954
2.
Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family.
Kidney Int
; 103(5): 986-989, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085259
3.
Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations.
Rheumatology (Oxford)
; 55(5): 902-10, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26867732
4.
Recurrent FXYD2 p.Gly41Arg mutation in patients with isolated dominant hypomagnesaemia.
Nephrol Dial Transplant
; 30(6): 952-7, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25765846
5.
Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(17): 3776-84, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22645277
6.
Increased paternal age and the influence on burden of genomic copy number variation in the general population.
Hum Genet
; 132(4): 443-50, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315237
7.
Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases.
J Med Genet
; 49(5): 327-31, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581971
8.
Familial clustering of schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder.
Genet Med
; 14(3): 338-41, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241106
9.
Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 70(6): 964-73, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22190368
10.
A novel Dutch mutation in UNC13D reveals an essential role of the C2B domain in munc13-4 function.
Pediatr Blood Cancer
; 58(4): 598-605, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21755595
11.
Telomere dysfunction implicates POT1 in patients with idiopathic pulmonary fibrosis.
J Exp Med
; 219(5)2022 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-35420632
12.
Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin.
Circ Genom Precis Med
; 12(5): e002436, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31112426
13.
Lamin A/C-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(4)2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28790152
14.
Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease.
J Clin Invest
; 126(8): 2881-92, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27427983
15.
Haplotype study in Dutch SCA3 and SCA6 families: evidence for common founder mutations.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 441-6, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15026782
16.
Parental age and the risk of amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(3): 224-7, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23151261
17.
The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 20(4): 803-806, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29057560
18.
Genetic overlap between apparently sporadic motor neuron diseases.
PLoS One
; 7(11): e48983, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23155438
19.
Paternal age and psychiatric disorders: findings from a Dutch population registry.
Schizophr Res
; 129(2-3): 128-32, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21489755
20.
A novel pathogenic MLH1 missense mutation, c.112A > C, p.Asn38His, in six families with Lynch syndrome.
Hered Cancer Clin Pract
; 8(1): 7, 2010 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20704743