Detalles de la búsqueda
1.
Development and validation of a severity scoring system for Zellweger spectrum disorders.
Clin Genet
; 93(3): 613-621, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28857144
2.
Frequent intragenic rearrangements of DPYD in colorectal tumours.
Pharmacogenomics J
; 15(3): 211-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348620
3.
Keloids in Rubinstein-Taybi syndrome: a clinical study.
Br J Dermatol
; 171(3): 615-21, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25132000
4.
Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 83(1): 73-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335494
5.
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome.
J Med Genet
; 47(1): 30-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19574259
6.
Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family.
J Med Genet
; 47(10): 704-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577006
7.
Development and behaviour in Marshall-Smith syndrome: an exploratory study of cognition, phenotype and autism.
J Intellect Disabil Res
; 55(10): 973-87, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21790824
8.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19346217
9.
Molecular basis of unilateral condylar hyperplasia?
Int J Oral Maxillofac Surg
; 49(11): 1397-1401, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423691
10.
Unilateral condylar hyperplasia in hemifacial hyperplasia, is there genetic proof of overgrowth?
Int J Oral Maxillofac Surg
; 49(11): 1464-1469, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249036
11.
Behavioural phenotype in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
J Intellect Disabil Res
; 53(4): 319-28, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187102
12.
Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.
Hum Mutat
; 29(1): 150-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935213
13.
Genetic syndromes and prenatally detected renal anomalies.
Semin Fetal Neonatal Med
; 13(3): 171-80, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18162447
14.
Mutation screening in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: identification of a novel de novo PHF6 mutation in a female patient.
J Med Genet
; 43(3): 238-43, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15994862
15.
Genotype-phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome: the Dutch experience.
J Med Genet
; 43(7): 568-75, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16236812
16.
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Metabolic Disease or Biochemical Phenotype?
JIMD Rep
; 37: 49-54, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28275972
17.
A Malay boy with the Cornelia de Lange syndrome: clinical and molecular findings.
Singapore Med J
; 47(8): 724-7, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16865217
18.
[Possible teratogenic effects of thiamazole]. / Mogelijke teratogene invloed van thiamazol.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(2): 101-4, 2006 Jan 14.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16440566
19.
A Duty To Warn Relatives in Clinical Genetics: Arguably 'Fair just and reasonable' in English Law?
Tottels J Prof Neglig
; 32(2): 120-136, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27478488
20.
Prospective screening for subtelomeric rearrangements in children with mental retardation of unknown aetiology: the Amsterdam experience.
J Med Genet
; 39(8): 546-53, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12161591