Detalles de la búsqueda
1.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884529
2.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
3.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
4.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
5.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
6.
Modulation of macrophage inflammatory function through selective inhibition of the epigenetic reader protein SP140.
BMC Biol
; 20(1): 182, 2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986286
7.
Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD).
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047575
8.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
9.
Peripheral Blood DNA Methylation Profiles Do Not Predict Endoscopic Post-Operative Recurrence in Crohn's Disease Patients.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142381
10.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
11.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
12.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
13.
Metabolic profile changes in serum of migraine patients detected using 1H-NMR spectroscopy.
J Headache Pain
; 22(1): 142, 2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819016
14.
Hyperuricaemia and its association with 10-year risk of cardiovascular disease among migrant and non-migrant African populations: the RODAM study.
Trop Med Int Health
; 25(4): 496-505, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825117
15.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087165
16.
Epigenetic Markers and Microbiota/Metabolite-Induced Epigenetic Modifications in the Pathogenesis of Obesity, Metabolic Syndrome, Type 2 Diabetes, and Non-alcoholic Fatty Liver Disease.
Curr Diab Rep
; 19(6): 31, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31044315
17.
Insight in genome-wide association of metabolite quantitative traits by exome sequence analyses.
PLoS Genet
; 11(1): e1004835, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569235
18.
Peripheral insulin resistance rather than beta cell dysfunction accounts for geographical differences in impaired fasting blood glucose among sub-Saharan African individuals: findings from the RODAM study.
Diabetologia
; 60(5): 854-864, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28144712
19.
Obesity and type 2 diabetes in sub-Saharan Africans - Is the burden in today's Africa similar to African migrants in Europe? The RODAM study.
BMC Med
; 14(1): 166, 2016 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27769239
20.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637969