Detalles de la búsqueda
1.
Vitamin D Status in Distinct Types of Ichthyosis: Importance of Genetic Type and Severity of Scaling.
Acta Derm Venereol
; 101(9): adv00546, 2021 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396419
2.
Skin Disease Models In Vitro and Inflammatory Mechanisms: Predictability for Drug Development.
Handb Exp Pharmacol
; 265: 187-218, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387068
3.
A Genome-wide Association Study of Dupuytren Disease Reveals 17 Additional Variants Implicated in Fibrosis.
Am J Hum Genet
; 101(3): 417-427, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886342
4.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745832
5.
Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Blood
; 127(8): 997-1006, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744459
6.
S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update.
J Dtsch Dermatol Ges
; 15(10): 1053-1065, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28976107
7.
Cohen syndrome-associated protein COH1 physically and functionally interacts with the small GTPase RAB6 at the Golgi complex and directs neurite outgrowth.
J Biol Chem
; 290(6): 3349-58, 2015 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25492866
8.
Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex.
Am J Hum Genet
; 92(1): 81-7, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246290
9.
Sebaceous gland, hair shaft, and epidermal barrier abnormalities in keratosis pilaris with and without filaggrin deficiency.
Am J Pathol
; 185(4): 1012-21, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25660180
10.
A truncating mutation of CEP135 causes primary microcephaly and disturbed centrosomal function.
Am J Hum Genet
; 90(5): 871-8, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521416
11.
RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 340-6, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265016
12.
Thermosensitive dendritic polyglycerol-based nanogels for cutaneous delivery of biomacromolecules.
Nanomedicine
; 11(5): 1179-87, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25791808
13.
The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.
Nat Genet
; 38(6): 674-81, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16682973
14.
Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.
Nat Genet
; 38(12): 1397-405, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086182
15.
Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.
Am J Hum Genet
; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21944047
16.
Increased cutaneous absorption reflects impaired barrier function of reconstructed skin models mimicking keratinisation disorders.
Exp Dermatol
; 23(4): 286-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24612062
17.
Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease.
J Dtsch Dermatol Ges
; 12(9): 781-8, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25176457
18.
A genome-wide association meta-analysis implicates Hedgehog and Notch signaling in Dupuytren's disease.
Nat Commun
; 15(1): 199, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38172110
19.
Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease.
Am J Hum Genet
; 87(2): 274-81, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691404
20.
Filaggrin gene variants among Saudi patients with ichthyosis vulgaris.
BMC Med Genomics
; 16(1): 256, 2023 10 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872553