Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders.
Nature
; 623(7988): 772-781, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968388
2.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100093
3.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206972
4.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
5.
CDKL5 variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder.
Neurol Genet
; 3(6): e200, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264392
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