Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet
; 10(10): e1004772, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356899
2.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet
; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805808
3.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21376300
4.
A population genetic approach to mapping neurological disorder genes using deep resequencing.
PLoS Genet
; 7(2): e1001318, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383861
5.
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts.
Am J Hum Genet
; 87(3): 316-24, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20797689
6.
De novo STXBP1 mutations in mental retardation and nonsyndromic epilepsy.
Ann Neurol
; 65(6): 748-53, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19557857
7.
Whole exome sequencing identifies novel predisposing genes in neural tube defects.
Mol Genet Genomic Med
; 7(1): e00467, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415495
8.
GenPipes: an open-source framework for distributed and scalable genomic analyses.
Gigascience
; 8(6)2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185495
9.
Increased missense mutation burden of Fatty Acid metabolism related genes in nunavik inuit population.
PLoS One
; 10(5): e0128255, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26010953
10.
Resequencing of 29 candidate genes in patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Arch Neurol
; 68(5): 587-93, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21220648
11.
Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia.
Nat Genet
; 43(9): 860-3, 2011 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21743468
12.
De novo truncating mutation in Kinesin 17 associated with schizophrenia.
Biol Psychiatry
; 68(7): 649-56, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20646681
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