Detalles de la búsqueda
1.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
2.
Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(49): 12489-12494, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446612
3.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
4.
A human patient-derived cellular model of Joubert syndrome reveals ciliary defects which can be rescued with targeted therapies.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4657-4667, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973549
5.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat
; 39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688594
6.
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 2901-2914, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566479
7.
Transfer to forest nurseries significantly affects mycorrhizal community composition of Asteropeia mcphersonii wildings.
Mycorrhiza
; 27(4): 321-330, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928691
8.
DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis.
Hum Mutat
; 37(10): 1025-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27319779
9.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
10.
MRI based morphological examination of the placenta.
Placenta
; 115: 20-26, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536809
11.
Dynamic contrast enhanced magnetic resonance imaging: A review of its application in the assessment of placental function.
Placenta
; 114: 90-99, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34507031
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