Detalles de la búsqueda
1.
The peripheral myelin gene PMP-22/GAS-3 is duplicated in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Nat Genet
; 1(3): 166-70, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303229
2.
Deletion of the serine 34 codon from the major peripheral myelin protein P0 gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B.
Nat Genet
; 5(1): 35-9, 1993 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7693130
3.
Genetic localization of Bethlem myopathy.
Neurology
; 46(3): 779-82, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8618682
4.
Allelic heterogeneity in hereditary motor and sensory neuropathy type Ia (Charcot-Marie-Tooth disease type 1a).
Neurology
; 43(5): 1010-5, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8492918
5.
The gene for X-linked myotubular myopathy is located in an 8 Mb region at the border of Xq27.3 and Xq28.
Neuromuscul Disord
; 4(5-6): 455-61, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7881289
6.
Mapping of the locus for X-linked cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria (Barth syndrome) to Xq28.
Am J Hum Genet
; 48(3): 481-5, 1991 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1998334
7.
Quantitative measurement of duplicated DNA as a diagnostic test for Charcot-Marie-Tooth disease type 1a.
Clin Chem
; 39(9): 1845-9, 1993 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8375058
8.
Hypokinesia and presenile dementia in a Dutch family with a novel insertion in the prion protein gene.
Brain
; 118 ( Pt 6): 1565-71, 1995 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8595485
9.
Connexin32 gene mutations in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1).
Hum Genet
; 99(4): 501-5, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9099841
10.
The duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1a spans at least 1100 kb on chromosome 17p11.2.
Hum Genet
; 88(2): 215-8, 1991 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1721895
11.
De-novo mutation in hereditary motor and sensory neuropathy type I.
Lancet
; 339(8801): 1081-2, 1992 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1349106
12.
Alternatively sized duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Hum Mol Genet
; 2(12): 2143-6, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8111385
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