Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
2.
Parallel deletion and duplication at 7q11.23 in a silent carrier for two reciprocal syndromic disorders.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1849-1857, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37081310
3.
Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome (HHCS) - an underestimated condition: ferritin light chain variant spectrum in German families.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1837-1845, 2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211687
4.
Cortisol, cortisone, and BDNF in amniotic fluid in the second trimester of pregnancy: Effect of early life and current maternal stress and socioeconomic status.
Dev Psychopathol
; 30(3): 971-980, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576035
5.
A 15q24 microdeletion in transient myeloproliferative disease (TMD) and acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) implicates PML and SUMO3 in the leukaemogenesis of TMD/AMKL.
Br J Haematol
; 157(2): 180-7, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22296450
6.
Is Fetal Hydrops in Turner Syndrome a Risk Factor for the Development of Maternal Mirror Syndrome?
J Clin Med
; 11(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35956203
7.
Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 365-377, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223530
8.
Web-based return of BRCA2 research results: one-year genetic counselling experience in Iceland.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1656-1661, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32523053
9.
Familial aortic disease and a large duplication in chromosome 16p13.1.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 441-445, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441698
10.
Reply to Letter by Tellier et al., 'Scientific refutation of ESHG statement on embryo selection'.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 279-281, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450798
11.
Correction to: Reply to Letter by Tellier et al., 'Scientific refutation of ESHG statement on embryo selection'.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 368, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36536147
12.
Correction: The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 628, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35283483
13.
The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 493-495, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916614
14.
Correction: The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1306, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982123
15.
ESHG PPPC Comments on postmortem use of genetic data for research purposes.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 144-146, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595045
16.
Severe form of thyroid hormone resistance in a patient with homozygous/hemizygous mutation of T3 receptor gene.
Eur J Endocrinol
; 150(6): 819-23, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15191352
17.
Relationships and distinctions in iron-regulatory networks responding to interrelated signals.
Blood
; 101(9): 3690-8, 2003 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12393473
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