Detalles de la búsqueda
1.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30882951
2.
A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 906-908, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31576605
3.
Observational cohort study of the natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database.
BMC Neurol
; 15: 257, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666848
4.
Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).
Hum Mutat
; 31(7): 858-65, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578233
5.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468868
6.
Maternal mosaicism for IDUA deletion clarifies recurrence risk in MPS I.
Hum Genome Var
; 3: 16031, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27766162
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