Detalles de la búsqueda
1.
Shaping down syndrome brain cognitive and molecular changes due to aging using adult animals from the Ts66Yah murine model.
Neurobiol Dis
; 196: 106523, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38705491
2.
The COL6A5-p.Glu2272* mutation induces chronic itch in mice.
Mamm Genome
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523187
3.
Dyrk1a gene dosage in glutamatergic neurons has key effects in cognitive deficits observed in mouse models of MRD7 and Down syndrome.
PLoS Genet
; 17(9): e1009777, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587162
4.
Genome-wide screening reveals the genetic basis of mammalian embryonic eye development.
BMC Biol
; 21(1): 22, 2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737727
5.
Gdaphen, R pipeline to identify the most important qualitative and quantitative predictor variables from phenotypic data.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 28, 2023 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36703114
6.
Multi-influential genetic interactions alter behaviour and cognition through six main biological cascades in Down syndrome mouse models.
Hum Mol Genet
; 30(9): 771-788, 2021 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693642
7.
Comprehensive ECG reference intervals in C57BL/6N substrains provide a generalizable guide for cardiac electrophysiology studies in mice.
Mamm Genome
; 34(2): 180-199, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294348
8.
Identifying foetal forebrain interneurons as a target for monogenic autism risk factors and the polygenic 16p11.2 microdeletion.
BMC Neurosci
; 24(1): 5, 2023 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36658491
9.
High-throughput discovery of genetic determinants of circadian misalignment.
PLoS Genet
; 16(1): e1008577, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31929527
10.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
11.
INFRAFRONTIER quality principles in systemic phenotyping.
Mamm Genome
; 33(1): 120-122, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34328547
12.
Reliable and robust droplet digital PCR (ddPCR) and RT-ddPCR protocols for mouse studies.
Methods
; 191: 95-106, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721466
13.
Droplet digital PCR or quantitative PCR for in-depth genomic and functional validation of genetically altered rodents.
Methods
; 191: 107-119, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33838271
14.
Cbs overdosage is necessary and sufficient to induce cognitive phenotypes in mouse models of Down syndrome and interacts genetically with Dyrk1a.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1561-1577, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649339
15.
Variability in Genome Editing Outcomes: Challenges for Research Reproducibility and Clinical Safety.
Mol Ther
; 28(6): 1422-1431, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32243835
16.
A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2138-2153, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659809
17.
PATHBIO: an international training program for precision mouse phenotyping.
Mamm Genome
; 31(1-2): 49-53, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32088735
18.
Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down's syndrome.
Nature
; 508(7496): 345-50, 2014 Apr 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24740065
19.
Increased H3K9 methylation and impaired expression of Protocadherins are associated with the cognitive dysfunctions of the Kleefstra syndrome.
Nucleic Acids Res
; 46(10): 4950-4965, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29554304
20.
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(44): E9308-E9317, 2017 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29078390