Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
2.
[DISEASE BURDEN OP DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY PATIENTS AND THEIR CAREGIVERS]. / DUCHENNE-FÉLE IZOMDISZTRÓFIÁVAL ÉLO BETEGEK ÉS GONDOZÓIK BETEGSÉGTERHEI.
Ideggyogy Sz
; 69(5-6): 183-93, 2016 Mar 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-27468608
3.
The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.
Hum Mutat
; 34(11): 1449-57, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913485
4.
Misfolding of fukutin-related protein (FKRP) variants in congenital and limb girdle muscular dystrophies.
Front Mol Biosci
; 10: 1279700, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38161385
5.
[Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy]. / Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában.
Orv Hetil
; 152(39): 1576-85, 2011 Sep 25.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-21920844
6.
[Clinical manifestations, course and outcome of enzyme replacement therapy in Hungarian patients with Pompe's disease]. / Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok.
Orv Hetil
; 152(39): 1569-75, 2011 Sep 25.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-21920843
7.
Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease.
Life (Basel)
; 11(6)2021 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072668
8.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries.
Neurol Genet
; 7(1): e536, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376799
9.
Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients.
Eur J Paediatr Neurol
; 27: 37-42, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32456992
10.
Dystrophin gene analysis in Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy families - detection of carrier status in symptomatic and asymptomatic female relatives.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 108-12, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19084397
11.
Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 131(Pt 3): 747-59, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18180250
12.
[Quantitative analysis of the genes determining spinal muscular atrophy]. / A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise.
Ideggyogy Sz
; 62(11-12): 390-7, 2009 Nov 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-20025129
13.
Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 130(Pt 6): 1497-506, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17439981
14.
[Screening for hereditary neuromuscular disorders with molecular genetic methods in the Roma population of Hungary]. / Herediter neuromuscularis betegségek szûrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai Roma populációban.
Ideggyogy Sz
; 61(11-12): 426-30, 2008 Nov 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-19070320
15.
[Clinical and genetic diagnosis of Dravet syndrome: report of 20 cases]. / A dravet-szindróma klinikai es genetikai diagnosztikájáról husz esetünk kapcsán.
Ideggyogy Sz
; 61(11-12): 402-8, 2008 Nov 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-19070316
16.
[Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy]. / Hordozóságszurés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban.
Orv Hetil
; 148(51): 2403-9, 2007 Dec 23.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-18055393
17.
Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 293-306, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29125504
18.
[Experience with levetiracetam in childhood epilepsy]. / Tapasztalatok a levetiracetamkezeléssel gyermekkori epilepsziákban.
Ideggyogy Sz
; 59(5-6): 179-82, 2006 May 20.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-16786712
19.
European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences.
J Neuromuscul Dis
; 3(4): 517-527, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911335
20.
[Phenotypic variants of A3243G mitochondrial DNA mutation in a Hungarian family]. / A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban.
Orv Hetil
; 145(35): 1805-9, 2004 Aug 29.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-15493224