Detalles de la búsqueda
1.
Progressive sensory ataxia and breast implant rupture, an uncommon presentation of a debated concept: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 368, 2022 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36153490
2.
Whole-genome sequencing reveals a coding non-pathogenic variant tagging a non-coding pathogenic hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 as cause of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2412-9, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22343411
3.
Exome Sequencing and Multigene Panel Testing in 1,411 Patients With Adult-Onset Neurologic Disorders.
Neurol Genet
; 9(3): e200071, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152446
4.
Risk of malignant hyperthermia in patients carrying a variant in the skeletal muscle ryanodine receptor 1 gene.
Neuromuscul Disord
; 32(11-12): 864-869, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283893
5.
Progranulin reduces insoluble TDP-43 levels, slows down axonal degeneration and prolongs survival in mutant TDP-43 mice.
Mol Neurodegener
; 13(1): 55, 2018 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30326935
6.
Prevention of intestinal obstruction reveals progressive neurodegeneration in mutant TDP-43 (A315T) mice.
Mol Neurodegener
; 9: 24, 2014 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24938805
7.
Progranulin does not affect motor neuron degeneration in mutant SOD1 mice and rats.
Neurobiol Aging
; 34(10): 2302-3, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23608112
8.
The neurotrophic properties of progranulin depend on the granulin E domain but do not require sortilin binding.
Neurobiol Aging
; 34(11): 2541-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23706646
9.
Frequency of C9orf72 repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis: a Belgian cohort study.
Neurobiol Aging
; 34(12): 2890.e7-2890.e12, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870417
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>