Detalles de la búsqueda
1.
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63515, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135897
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616059
4.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
5.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33149277
6.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490615
7.
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1441-1452, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389986
8.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
9.
Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1021-1031, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065501
10.
Aneurysm of the ascending aorta and dilation of the pulmonary trunk in a patient with homocysteinemia.
Vasa
; 49(2): 151-152, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32091973
11.
Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 82, 2023 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37060005
12.
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans.
J Bone Miner Res
; 38(9): 1334-1349, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37554015
13.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747006
14.
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis.
Neonatology
; 118(4): 454-461, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237744
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