Detalles de la búsqueda
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Congenital mirror movements are associated with defective polymerisation of RAD51.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308287
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Description of a novel subtype of acute myeloid leukemia defined by recurrent CBFB insertions.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36179268
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Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: advancements and implications.
Front Endocrinol (Lausanne)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699388
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A life course perspective on Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: women's experiences and negotiations of living with an underdeveloped uterus and vagina.
Disabil Rehabil
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987844
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Understanding the Diagnostic Odyssey of Women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome in Denmark: A Qualitative Interview Study.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38494126
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Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants.
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| MEDLINE | ID: mdl-38574886
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Ugeskr Laeger
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en Da
| MEDLINE | ID: mdl-37873989
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Proteogenomic analysis of acute myeloid leukemia associates relapsed disease with reprogrammed energy metabolism both in adults and children.
Leukemia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572751
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Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy caused by a previously unreported CHRNA4 variant.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104444, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35093606
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Blood Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-34619772
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Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34064268
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Genomic characterization of relapsed acute myeloid leukemia reveals novel putative therapeutic targets.
Blood Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33560403
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Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819397
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Compromised PAR1 Activation-A Cause for Bleeding in XMEN?
Thromb Haemost
; 123(6): 641-644, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720253
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