Detalles de la búsqueda
1.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
2.
Switching from immediate- to extended-release cysteamine in patients with nephropathic cystinosis: from clinical trials to clinical practice.
Clin Kidney J
; 17(4): sfae049, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633840
3.
The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 8, 2023 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624527
4.
Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria.
Nutrients
; 15(18)2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37764724
5.
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887222
6.
Carbohydrate status in patients with phenylketonuria.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 103, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29945661
7.
Lipid profile status and other related factors in patients with Hyperphenylalaninaemia.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 123, 2016 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612877
8.
[Some remarks on the protection of human embryo in the Spanish law]. / Breves anotaciones sobre la protección del embrión en el ordenamiento jurídico español.
Cuad Bioet
; 20(69): 201-8, 2009.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19507922
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