Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355957
3.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
4.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
5.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
6.
Myosin post-translational modifications and function in the presence of myopathy-linked truncating MYH2 mutations.
Am J Physiol Cell Physiol
; 324(3): C769-C776, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745529
7.
Normal tissue content impact on the GBM molecular classification.
Brief Bioinform
; 22(3)2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632447
8.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
9.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
10.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet
; 59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393337
11.
Clinical, Histopathologic and Genetic Features of Rhabdoid Meningiomas.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674634
12.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
13.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
14.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
15.
Craniopharyngiomas: A clinicopathological and molecular study of 52 cases - Experience in the Complejo Hospitalario de Toledo and Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid).
Clin Neuropathol
; 40(1): 26-35, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040839
16.
Preferent Diaphragmatic Involvement in TK2 Deficiency: An Autopsy Case Study.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070501
17.
Concurrent progressive multifocal leukoencephalopathy and central nervous system infiltration by multiple myeloma: A case report.
J Oncol Pharm Pract
; 25(4): 998-1002, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29690814
18.
A novel MLIP truncating variant in an 80-year-old patient with late-onset progressive weakness.
Brain
; 145(10): e99-e102, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915960
19.
Tumor cell vanishing with radiological changes suggesting progression in IDH-mutated diffuse astrocytoma treated only with surgery.
Clin Neuropathol
; 37(5): 217-220, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30079885
20.
Muscle fiber type proportion and size is not altered in mcardle disease.
Muscle Nerve
; 55(6): 916-918, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27859426