Detalles de la búsqueda
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Genetic drivers of Cushing's disease: Frequency and associated phenotypes.
Genet Med
; 24(12): 2516-2525, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149413
2.
Determinants of Clinical Behavior and Prognosis in Cushing's Disease: A Quest for Useful Biomarkers.
Rev Invest Clin
; 74(5): 244-257, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328029
3.
Increased Population Risk of AIP-Related Acromegaly and Gigantism in Ireland.
Hum Mutat
; 38(1): 78-85, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27650164
4.
Role of Phosphodiesterases on the Function of Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein (AIP) in the Pituitary Gland and on the Evaluation of AIP Gene Variants.
Horm Metab Res
; 49(4): 286-295, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28427099
5.
Genetic diagnosis in acromegaly and gigantism: From research to clinical practice.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 38(3): 101892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521632
6.
An update on the genetic drivers of corticotroph tumorigenesis.
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38830604
7.
Clinical Spectrum of USP8 Pathogenic Variants in Cushing's Disease.
Arch Med Res
; 54(8): 102899, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925320
8.
Hotspots of Somatic Genetic Variation in Pituitary Neuroendocrine Tumors.
Cancers (Basel)
; 15(23)2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38067388
9.
Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion.
medRxiv
; 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711613
10.
Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1166076, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388215
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Whole Exome Sequencing in Patients With Ectopic Posterior Pituitary.
J Endocr Soc
; 6(10): bvac116, 2022 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042976
12.
The X-linked acrogigantism-associated gene gpr101 is a regulator of early embryonic development and growth in zebrafish.
Mol Cell Endocrinol
; 520: 111091, 2021 01 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33248229
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Potential markers of disease behavior in acromegaly and gigantism.
Expert Rev Endocrinol Metab
; 15(3): 171-183, 2020 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32372673
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Germline CDKN1B Loss-of-Function Variants Cause Pediatric Cushing's Disease With or Without an MEN4 Phenotype.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232325
15.
Significant Benefits of AIP Testing and Clinical Screening in Familial Isolated and Young-onset Pituitary Tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996917
16.
Rare Germline DICER1 Variants in Pediatric Patients With Cushing's Disease: What Is Their Role?
Front Endocrinol (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-32714280
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Large Genomic Aberrations in Corticotropinomas Are Associated With Greater Aggressiveness.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(5): 1792-1801, 2019 05 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30597087
18.
Germline USP8 Mutation Associated With Pediatric Cushing Disease and Other Clinical Features: A New Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(10): 4676-4682, 2019 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31162547
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Genetics of Cushing's Syndrome.
Endocrinol Metab Clin North Am
; 47(2): 275-297, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754632
20.
Cyclic 3',5'-adenosine monophosphate (cAMP) signaling in the anterior pituitary gland in health and disease.
Mol Cell Endocrinol
; 463: 72-86, 2018 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822849