Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygosity for PTPN11 variants in a subject with Noonan syndrome provides insights into the mechanism of SHP2-related disorders.
Clin Genet
; 99(3): 457-461, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33354767
2.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586946
3.
Together4RD position statement on collaboration between European reference networks and industry.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 272, 2023 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37670358
4.
Our greatest untapped resource: our patients.
J Community Genet
; 12(2): 241-246, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33884523
5.
E-Health & Innovation to Overcome Barriers in Neuromuscular Diseases. Report from the 1st eNMD Congress: Nice, France, March 22-23, 2019.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 743-754, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33843694
6.
Comprehensive genomic diagnosis of inherited retinal and optical nerve disorders reveals hidden syndromes and personalized therapeutic options.
Acta Ophthalmol
; 98(8): e1034-e1048, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483926
7.
Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients.
BMC Med Genomics
; 11(1): 58, 2018 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29986705
8.
A labor and cost effective next generation sequencing of PKHD1 in autosomal recessive polycystic kidney disease patients.
Gene
; 561(1): 165-9, 2015 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25701400
9.
Partial trisomy 13q22-qter associated to leukoencephalopathy and late onset generalised epilepsy.
Int Arch Med
; 1(1): 5, 2008 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18471271
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