Detalles de la búsqueda
1.
Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762002
2.
De novo 4q35.2 duplication containing FAT1 is associated with autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 102(5): 434-437, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861186
3.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
4.
Chromosome Microarray Analysis for the Investigation of Deletions in Pediatric Movement Disorders: A Systematic Review of the Literature.
Mov Disord Clin Pract
; 10(4): 547-557, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070051
5.
PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder.
Autism Res
; 14(6): 1088-1100, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749153
6.
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation.
Eur J Med Genet
; 57(9): 503-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24874887
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