Detalles de la búsqueda
1.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082468
2.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26505888
3.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26677014
4.
KCNT1 mutations in seizure disorders: the phenotypic spectrum and functional effects.
J Med Genet
; 53(4): 217-25, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740507
5.
BRAT1-associated neurodegeneration: Intra-familial phenotypic differences in siblings.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3033-3038, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27480663
6.
A variant of KCC2 from patients with febrile seizures impairs neuronal Cl- extrusion and dendritic spine formation.
EMBO Rep
; 15(6): 723-9, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24668262
7.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
8.
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Ann Neurol
; 75(5): 782-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24585383
9.
KCNT1 gain of function in 2 epilepsy phenotypes is reversed by quinidine.
Ann Neurol
; 75(4): 581-90, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24591078
10.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
11.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26122718
12.
Role of PRRT2 in common paroxysmal neurological disorders: a gene with remarkable pleiotropy.
J Med Genet
; 50(3): 133-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23343561
13.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275249
14.
Mutations in PRRT2 are not a common cause of infantile epileptic encephalopathies.
Epilepsia
; 54(5): e86-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23566103
16.
Familial focal epilepsy with variable foci mapped to chromosome 22q12: expansion of the phenotypic spectrum.
Epilepsia
; 53(8): e151-5, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22780917
17.
De novo SCN1A mutations in Dravet syndrome and related epileptic encephalopathies are largely of paternal origin.
J Med Genet
; 47(2): 137-41, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19589774
18.
Association of SLC32A1 Missense Variants With Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus.
Neurology
; 96(18): e2251-e2260, 2021 05 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34038384
19.
Neonatal seizures and long QT syndrome: a cardiocerebral channelopathy?
Epilepsia
; 51(2): 293-6, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19863579
20.
Familial neonatal seizures with intellectual disability caused by a microduplication of chromosome 2q24.3.
Epilepsia
; 51(9): 1865-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20384724