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Fingolimod protects against neonatal white matter damage and long-term cognitive deficits caused by hyperoxia.
Brain Behav Immun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26456693
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Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
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ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Brain
; 136(Pt 1): 269-81, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23288328
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Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.
Nat Genet
; 37(12): 1312-4, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282977
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Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy.
Brain
; 133(Pt 7): 2123-35, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20554658
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Proteomic and bioinformatic profiling of neutrophils in CLL reveals functional defects that predispose to bacterial infections.
Blood Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-33651101
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Involvement of CXCL1/CXCR2 During Microglia Activation Following Inflammation-Sensitized Hypoxic-Ischemic Brain Injury in Neonatal Rats.
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| MEDLINE | ID: mdl-33123073
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Are Simple Magnetic Resonance Imaging Biomarkers Predictive of Neurodevelopmental Outcome at Two Years in Very Preterm Infants?
Neonatology
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| MEDLINE | ID: mdl-31454812
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Caveolinopathy--new mutations and additional symptoms.
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| MEDLINE | ID: mdl-18583131
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Plasma concentrations of osteocalcin are associated with the timing of pubertal progress in boys.
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| MEDLINE | ID: mdl-27988506
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Loss of Functional Osteoprotegerin: More Than a Skeletal Problem.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-27809640
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Prenatal diagnosis in laminin alpha2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: a collective experience of five international centers.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-16084089
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Maternal vitamin D status in preeclampsia: seasonal changes are not influenced by placental gene expression of vitamin D metabolizing enzymes.
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Effect of propofol in the immature rat brain on short- and long-term neurodevelopmental outcome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23737984
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PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-23209676
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Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21975507
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125th ENMC International Workshop: Neuromuscular disorders in the Roma (Gypsy) population, 23-25 April 2004, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-15639123
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Expression of SNURF-SNRPN upstream transcripts and epigenetic regulatory genes during human spermatogenesis.
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| MEDLINE | ID: mdl-19471314
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Intragenic deletion in the LARGE gene causes Walker-Warburg syndrome.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17436019