Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of distal 4q duplication in two patients using oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization (oaCGH) analysis.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1069-74, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459084
2.
Diagnosis of Classic Homocystinuria in Two Boys Presenting with Acute Cerebral Venous Thrombosis and Neurologic Dysfunction after Normal Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449521
3.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672375
4.
Craniosynostosis, telecanthus, scalp hair abnormalities, and sensorineural deafness in two sibs.
Am J Med Genet
; 109(4): 323-7, 2002 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11992488
5.
Partial duplication 4q and deletion 1p36 in monozygotic twins with discordant phenotypes.
Am J Med Genet
; 111(3): 307-12, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210328
6.
Developmental field defects: coming together of associations and sequences during blastogenesis.
Am J Med Genet
; 110(4): 320-3, 2002 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116204
7.
Fetal alcohol spectrum disorders (FASD): what medical professionals need to know.
J Ky Med Assoc
; 107(5): 177-80, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19548521
8.
Health supervision for children with fragile X syndrome.
Pediatrics
; 127(5): 994-1006, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518720
9.
Hypophosphatasia: nonlethal disease despite skeletal presentation in utero (17 new cases and literature review).
J Bone Miner Res
; 26(10): 2389-98, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21713987
10.
Aggressive osteoblastoma: a case report involving a unique chromosomal aberration.
Int J Surg Pathol
; 18(3): 219-24, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18611933
11.
Health supervision for children with neurofibromatosis.
Pediatrics
; 121(3): 633-42, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18310216
12.
Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication.
Mol Cytogenet
; 1: 8, 2008 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18471269
13.
Intellectual abilities and adaptive behavior of children and adolescents with Kabuki syndrome: a preliminary study.
Am J Med Genet A
; 132A(3): 248-55, 2005 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523605
14.
Patient with terminal duplication 3q and terminal deletion 5q: comparison with the 3q duplication syndrome and distal 5q deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 116A(4): 376-80, 2003 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12522795
15.
Chromosome 20q deletion and progression to monosomy 7 in a patient with Shwachman-Diamond syndrome without MDS/AML.
J Pediatr Hematol Oncol
; 25(6): 508-9, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12794535
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>