Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14.
Mov Disord
; 33(7): 1119-1129, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29603387
2.
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 611-21, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439728
3.
Pure Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutations in the PNPLA6 Gene.
Cerebellum
; 16(1): 262-267, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26995604
4.
Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes.
J Med Genet
; 52(2): 85-94, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480986
5.
H-ABC syndrome and DYT4: Variable expressivity or pleiotropy of TUBB4 mutations?
Mov Disord
; 30(6): 828-33, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545912
6.
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 137(Pt 9): 2480-92, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993959
7.
High levels of mitochondrial DNA deletions in substantia nigra neurons in aging and Parkinson disease.
Nat Genet
; 38(5): 515-7, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16604074
8.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424103
9.
Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(5): 493-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24218524
10.
The inherited ataxias: genetic heterogeneity, mutation databases, and future directions in research and clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 33(9): 1324-32, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689585
11.
A novel TUBB4A mutation suggests that genotype-phenotype correlation of H-ABC syndrome needs to be revisited.
Brain
; 138(Pt 8): e370, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614026
12.
Charcot-Marie-Tooth type 4B2 demyelinating neuropathy in miniature Schnauzer dogs caused by a novel splicing SBF2 (MTMR13) genetic variant: a new spontaneous clinical model.
PeerJ
; 7: e7983, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31772832
13.
Heterogeneity in clinical features and disease severity in ataxia-associated SYNE1 mutations.
J Neurol
; 263(8): 1503-10, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27178001
14.
Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans.
Cell Rep
; 16(1): 79-91, 2016 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27320912
15.
Expanding the Phenotype and Genetic Defects Associated with the GOSR2 Gene.
Mov Disord Clin Pract
; 2(3): 271-273, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30363482
16.
ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea.
Neurology
; 85(1): 80-8, 2015 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085604
17.
Insights from cerebellar transcriptomic analysis into the pathogenesis of ataxia.
JAMA Neurol
; 71(7): 831-9, 2014 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24862029
18.
Extended phenotypic spectrum of KIF5A mutations: From spastic paraplegia to axonal neuropathy.
Neurology
; 83(7): 612-9, 2014 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008398
19.
Syndromic associations and RNF216 mutations.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(11): 1389-90, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26421393
20.
The 4H syndrome due to RNF216 mutation.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(9): 1122-3, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26250479