Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita.
Clin Genet
; 90(1): 84-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26661508
2.
A homozygous missense mutation in PEPD encoding peptidase D causes prolidase deficiency associated with hyper-IgE syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 31(3): 435-40, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16681595
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