Detalles de la búsqueda
1.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773235
2.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
3.
Novel NCF2 Mutation Causing Chronic Granulomatous Disease.
J Clin Immunol
; 40(7): 977-986, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32666379
4.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167590
5.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773429
6.
A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4.
J Hum Genet
; 64(6): 589-595, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903008
7.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588760
8.
Eculizumab Is Safe and Effective as a Long-term Treatment for Protein-losing Enteropathy Due to CD55 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(3): 325-333, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30418410
9.
Establishing the role of PLVAP in protein-losing enteropathy: a homozygous missense variant leads to an attenuated phenotype.
J Med Genet
; 55(11): 779-784, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875123
10.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932106
11.
Experts' views on COVID-19 vaccination and the impact of the pandemic on patients with Gaucher disease.
Br J Haematol
; 195(2): e135-e137, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34227097
12.
Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(1): 87-89, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657861
13.
Diagnosing heart failure in children with congenital heart disease and respiratory syncytial virus bronchiolitis.
Am J Emerg Med
; 32(12): 1510-2, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261398
14.
Rapid exome sequencing for children with severe acute encephalopathy - A case series.
Eur J Med Genet
; 68: 104918, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325642
15.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
16.
Vici syndrome in Israel: Clinical and molecular insights.
Front Genet
; 13: 991721, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36204321
17.
Two de novo GluN2B mutations affect multiple NMDAR-functions and instigate severe pediatric encephalopathy.
Elife
; 102021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212862
18.
A recurring NFS1 pathogenic variant causes a mitochondrial disorder with variable intra-familial patient outcomes.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100699, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33457206
19.
Rare Disease Diagnostics: A Single-center Experience and Lessons Learnt.
Rambam Maimonides Med J
; 9(3)2018 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089087
20.
Development of a computerized morphometry application for assessment of the tumor fraction in colon carcinoma tissue samples.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 21(1): 54-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595946
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