Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations for pancreatic cancer risk in Dutch melanoma families with pathogenic CDKN2A variants.
J Med Genet
; 58(4): 264-269, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32482799
2.
Variant type is associated with disease characteristics in SDHB, SDHC and SDHD-linked phaeochromocytoma-paraganglioma.
J Med Genet
; 57(2): 96-103, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31492822
3.
Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers.
Genet Med
; 22(9): 1524-1532, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398773
4.
Multigene panel sequencing of established and candidate melanoma susceptibility genes in a large cohort of Dutch non-CDKN2A/CDK4 melanoma families.
Int J Cancer
; 144(10): 2453-2464, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30414346
5.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology
; 155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758216
6.
CM-Score: a validated scoring system to predict CDKN2A germline mutations in melanoma families from Northern Europe.
J Med Genet
; 55(10): 661-668, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661971
7.
Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility.
J Med Genet
; 55(10): 669-674, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330337
8.
APC mosaicism, not always isolated: two first-degree relatives with apparently distinct APC mosaicism.
Gut
; 72(11): 2186-2187, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307181
9.
Parent-of-origin tumourigenesis is mediated by an essential imprinted modifier in SDHD-linked paragangliomas: SLC22A18 and CDKN1C are candidate tumour modifiers.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3715-3728, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402879
10.
Distinct Patterns of Somatic Mosaicism in the APC Gene in Neoplasms From Patients With Unexplained Adenomatous Polyposis.
Gastroenterology
; 152(3): 546-549.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816598
11.
Evidence for genetic association between chromosome 1q loci and predisposition to colorectal neoplasia.
Br J Cancer
; 117(6): 1215-1223, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742792
12.
Duodenal Adenomas and Cancer in MUTYH-associated Polyposis: An International Cohort Study.
Gastroenterology
; 160(3): 952-954.e4, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130102
13.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
14.
Accuracy of Hereditary Diffuse Gastric Cancer Testing Criteria and Outcomes in Patients With a Germline Mutation in CDH1.
Gastroenterology
; 149(4): 897-906.e19, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072394
15.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med
; 18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
16.
Lack of genotype-phenotype correlation in basal cell nevus syndrome: A Dutch multicenter retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 604-607, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374299
17.
Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 51(1): 55-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253443
18.
Paraganglioma and pheochromocytoma upon maternal transmission of SDHD mutations.
BMC Med Genet
; 15: 111, 2014 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25300370
19.
Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts.
Gut
; 62(6): 812-23, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408351
20.
Clinically-relevant Germline Variants in Children with Non-Medullary Thyroid Cancer.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38415346