Detalles de la búsqueda
1.
Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology.
Analyst
; 149(9): 2738-2746, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38533726
2.
A Single-Sensor Approach to Quantify Gait in Patients with Hereditary Spastic Paraplegia.
Sensors (Basel)
; 23(14)2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37514857
3.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
4.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
5.
Rapid identification of human muscle disease with fibre optic Raman spectroscopy.
Analyst
; 147(11): 2533-2540, 2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545877
6.
Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 510-518, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589474
7.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
8.
Tardbpl splicing rescues motor neuron and axonal development in a mutant tardbp zebrafish.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2376-86, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23427147
9.
Loss of nuclear TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) causes altered expression of splicing machinery and widespread dysregulation of RNA splicing in motor neurones.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(6): 670-85, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24750229
10.
Male Reproduction in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and the Potential Impact of Oral Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) Pre-mRNA Splicing Modifiers.
Neurol Ther
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750391
11.
Long-term safety and efficacy of zilucoplan in patients with generalized myasthenia gravis: interim analysis of the RAISE-XT open-label extension study.
Ther Adv Neurol Disord
; 17: 17562864241243186, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38638673
12.
Safety and efficacy of zilucoplan in patients with generalised myasthenia gravis (RAISE): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 study.
Lancet Neurol
; 22(5): 395-406, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059508
13.
New pedigrees and novel mutation expand the phenotype of REEP1-associated hereditary spastic paraplegia (HSP).
Neurogenetics
; 10(2): 105-10, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19034539
14.
Chronic idiopathic axonal polyneuropathy: Prevalence of pain and impact on quality of life.
Brain Behav
; 9(1): e01171, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30474238
15.
Novel genotype-phenotype and MRI correlations in a large cohort of patients with SPG7 mutations.
Neurol Genet
; 4(6): e279, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533525
16.
Chronic idiopathic axonal polyneuropathy: a systematic review.
J Neurol
; 263(10): 1903-10, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26961897
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>