Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of genomic structural variation in Indigenous Australians.
Nature
; 624(7992): 602-610, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093003
2.
High throughput functional profiling of genes at intraocular pressure loci reveals distinct networks for glaucoma.
Hum Mol Genet
; 33(9): 739-751, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272457
3.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet
; 110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565701
4.
Automated AI labeling of optic nerve head enables insights into cross-ancestry glaucoma risk and genetic discovery in >280,000 images from UKB and CLSA.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1204-1216, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077762
5.
Establishing risk of vision loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2159-2170, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34670133
6.
Genome-Wide Meta-analysis Identifies Risk Loci and Improves Disease Prediction of Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmology
; 131(1): 16-29, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634759
7.
Correction: Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(10): e1009858, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662343
8.
Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(5): e1009497, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979322
9.
A single-cell transcriptome atlas of the adult human retina.
EMBO J
; 38(18): e100811, 2019 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436334
10.
propeller: testing for differences in cell type proportions in single cell data.
Bioinformatics
; 38(20): 4720-4726, 2022 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36005887
11.
High Polygenic Risk Is Associated with Earlier Initiation and Escalation of Treatment in Early Primary Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 130(8): 830-836, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37044160
12.
TAK1 blockade as a therapy for retinal neovascularization.
Pharmacol Res
; 187: 106617, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535572
13.
Seeing Neurodegeneration in a New Light Using Genetically Encoded Fluorescent Biosensors and iPSCs.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675282
14.
Development of a CRISPRi Human Retinal Pigmented Epithelium Model for Functional Study of Age-Related Macular Degeneration Genes.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834828
15.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel.
Hum Mutat
; 43(12): 2170-2186, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217948
16.
Fundoscopy use in neurology departments and the utility of smartphone photography: a prospective prevalence and crossover diagnostic accuracy study amongst neurology inpatients.
Eur J Neurol
; 29(8): 2463-2472, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35531644
17.
Approaches for the sensitive detection of rare base and prime editing events.
Methods
; 194: 75-82, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484827
18.
Use of CRISPR/Cas ribonucleoproteins for high throughput gene editing of induced pluripotent stem cells.
Methods
; 194: 18-29, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33607266
19.
Approach for in vivo delivery of CRISPR/Cas system: a recent update and future prospect.
Cell Mol Life Sci
; 78(6): 2683-2708, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33388855
20.
The effect of insulin on response to intravitreal anti-VEGF injection in diabetic macular edema in type 2 diabetes mellitus.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 94, 2022 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227220