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Anthropometric Measures Correspond with Functional Motor Outcomes in Females with Rett Syndrome.
J Pediatr
; 244: 169-177.e3, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063470
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Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
3.
The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(1): 55-67, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30536762
4.
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 390(10101): 1489-1498, 2017 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28728956
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Patterns of Hydrocephalus Caused by Congenital Toxoplasma gondii Infection Associate With Parasite Genetics.
Clin Infect Dis
; 61(12): 1831-4, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26405147
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Clustering of Toxoplasma gondii Infections Within Families of Congenitally Infected Infants.
Clin Infect Dis
; 61(12): 1815-24, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26405150
7.
Under-recognition of Low Blood Pressure Readings in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
Pediatr Cardiol
; 36(7): 1489-94, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25981564
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ALOX12 in human toxoplasmosis.
Infect Immun
; 82(7): 2670-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24686056
9.
Unusually severe muscular dystrophy upon in-frame deletion of the dystrophin rod domain and lack of compensation by membrane-localized utrophin.
Med
; 4(4): 245-251.e3, 2023 04 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36905929
10.
The Heart of Rett Syndrome: A Quantitative Analysis of Cardiac Repolarization.
Cardiol Res
; 14(6): 446-452, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38187509
11.
Distribution of hand function by age in individuals with Rett syndrome.
Ann Child Neurol Soc
; 1(3): 228-238, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-38496825
12.
Prematurity and severity are associated with Toxoplasma gondii alleles (NCCCTS, 1981-2009).
Clin Infect Dis
; 54(11): 1595-605, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22499837
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Analysis of X-inactivation status in a Rett syndrome natural history study cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1917, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35318820
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A Combined Prospective and Retrospective Comparison of Long-Term Functional Outcomes Suggests Delayed Loss of Ambulation and Pulmonary Decline with Long-Term Eteplirsen Treatment.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-34420980
15.
Anxiety-like behavior and anxiolytic treatment in the Rett syndrome natural history study.
J Neurodev Disord
; 14(1): 31, 2022 05 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35568815
16.
Unrecognized ingestion of Toxoplasma gondii oocysts leads to congenital toxoplasmosis and causes epidemics in North America.
Clin Infect Dis
; 53(11): 1081-9, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22021924
17.
Metabolic Signatures Differentiate Rett Syndrome From Unaffected Siblings.
Front Integr Neurosci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161522
18.
A Psychometric Evaluation of the Motor-Behavioral Assessment Scale for Use as an Outcome Measure in Rett Syndrome Clinical Trials.
Am J Intellect Dev Disabil
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| MEDLINE | ID: mdl-33211820
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J Neurosurg Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31491752
20.
Publisher Correction: Toxoplasma Modulates Signature Pathways of Human Epilepsy, Neurodegeneration & Cancer.
Sci Rep
; 9(1): 8110, 2019 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31133744