Detalles de la búsqueda
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A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly.
J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005903
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Simple Evaluation of Thyroid Function Leading to the Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley Syndrome, a Rare Neurodevelopmental Disorder.
Isr Med Assoc J
; 25(5): 374-376, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245112
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Tolerability and efficacy of perampanel in children with refractory epilepsy.
Dev Med Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27935018
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Neurological results of the modified treatment of epilepsy by stimulation of the vagus nerve.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689344
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Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
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| MEDLINE | ID: mdl-23932106
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The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665735
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Real-Life Experience With Purified Cannabidiol Treatment for Refractory Epilepsy: A Multicenter Retrospective Study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37995414
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Harefuah
; 152(1): 39-42, 58, 2013 Jan.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-23461027
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FIRDA, refractory epilepsy, and SEEG-guided RF: A case report.
Epilepsia Open
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35531981
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Therapeutic drug monitoring of lacosamide among children: is it helpful?
Front Pharmacol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37484012
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Missed meal boluses and poorer glycemic control impact on neurocognitive function may be associated with white matter integrity in adolescents with type 1 diabetes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1141085, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091855
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Children and adolescents with ASD treated with CBD-rich cannabis exhibit significant improvements particularly in social symptoms: an open label study.
Transl Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085294
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Medical cannabis for the treatment of comorbid symptoms in children with autism spectrum disorder: An interim analysis of biochemical safety.
Front Pharmacol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36249785
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Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21692792
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J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20541249
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Iron deficiency in children with attention deficit hyperactivity disorder.
Isr Med Assoc J
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| MEDLINE | ID: mdl-21991711
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Novel perspectives of super-high dose sulfonylurea and high-dose oral prednisolone in an infant with DEND syndrome due to V64M heterozygote KCNJ11 mutation.
Acta Diabetol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272607
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Reduction in seizure burden in a child with a A350V IQSEC2 mutation using heat therapy with a Jacuzzi.
Clin Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34484768
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ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H+-ATPases is essential for brain development in humans and mice.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833240
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A novel de novo 27 bp duplication of the ARX gene, resulting from postzygotic mosaicism and leading to three severely affected males in two generations.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19606478