Detalles de la búsqueda
1.
FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 613(7944): 508-518, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653562
2.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
3.
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1110-1122, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369202
4.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
5.
Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 615(7952): E19, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36829046
6.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
7.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
8.
Analysing an allelic series of rare missense variants of CACNA1I in a Swedish schizophrenia cohort.
Brain
; 145(5): 1839-1853, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919654
9.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
10.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
11.
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W132-W139, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402084
12.
A novel compound heterozygous leptin receptor mutation causes more severe obesity than in Leprdb/db mice.
J Lipid Res
; 62: 100105, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390703
13.
Adipose tissue derived bacteria are associated with inflammation in obesity and type 2 diabetes.
Gut
; 69(10): 1796-1806, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317332
14.
Genome-wide meta-analysis identifies novel determinants of circulating serum progranulin.
Hum Mol Genet
; 27(3): 546-558, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186428
15.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
16.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
17.
Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056551
18.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
19.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
20.
Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA.
Nat Commun
; 15(1): 1294, 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38378781