Detalles de la búsqueda
1.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640241
2.
Sequencing the unsequenceable: expanded CGG-repeat alleles of the fragile X gene.
Genome Res
; 23(1): 121-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064752
3.
Long-term efficacy and safety of low-sodium oxybate in an open-label extension period of a placebo-controlled, double-blind, randomized withdrawal study in adults with idiopathic hypersomnia.
J Clin Sleep Med
; 19(10): 1811-1822, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409509
4.
Efficacy and Safety of Lower-Sodium Oxybate in an Open-Label Titration Period of a Phase 3 Clinical Study in Adults with Idiopathic Hypersomnia.
Nat Sci Sleep
; 14: 1901-1917, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320423
5.
Altered expression of the FMR1 splicing variants landscape in premutation carriers.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(11): 1117-1126, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888471
6.
Automation of PacBio SMRTbell NGS library preparation for bacterial genome sequencing.
Stand Genomic Sci
; 12: 27, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28344744
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