Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterisation defines clinically-actionable heterogeneity within Group 4 medulloblastoma and improves disease risk-stratification.
Acta Neuropathol
; 145(5): 651-666, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37014508
2.
Single-cell DNA sequencing identifies risk-associated clonal complexity and evolutionary trajectories in childhood medulloblastoma development.
Acta Neuropathol
; 144(3): 565-578, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35831448
3.
Advanced molecular pathology for rare tumours: A national feasibility study and model for centralised medulloblastoma diagnostics.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 736-747, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33826763
4.
Second-generation molecular subgrouping of medulloblastoma: an international meta-analysis of Group 3 and Group 4 subtypes.
Acta Neuropathol
; 138(2): 309-326, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31076851
5.
Prognostic effect of whole chromosomal aberration signatures in standard-risk, non-WNT/non-SHH medulloblastoma: a retrospective, molecular analysis of the HIT-SIOP PNET 4 trial.
Lancet Oncol
; 19(12): 1602-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30392813
6.
Novel molecular subgroups for clinical classification and outcome prediction in childhood medulloblastoma: a cohort study.
Lancet Oncol
; 18(7): 958-971, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28545823
7.
Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2339-52, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334604
8.
Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2353-63, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334769
9.
Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14.
Brain
; 136(Pt 3): 944-56, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404334
10.
Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies.
Brain
; 136(Pt 12): 3625-33, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24271325
11.
Collagen type VI myopathies.
Adv Exp Med Biol
; 802: 185-99, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24443028
12.
The clinical significance of sub-total surgical resection in childhood medulloblastoma: a multi-cohort analysis of 1100 patients.
EClinicalMedicine
; 69: 102469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374970
13.
Metabolite profiles of medulloblastoma for rapid and non-invasive detection of molecular disease groups.
EBioMedicine
; 100: 104958, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184938
14.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
15.
FIT4Safety: recommendations in the diabetes care setting.
Br J Nurs
; 22(17): 997-1000, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24067308
16.
A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy.
Brain
; 134(Pt 1): 171-182, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21186264
17.
Meeting the Challenge of Virtual Diabetes Care: A Consensus Viewpoint on the Positioning and Value of Oral Semaglutide in Routine Clinical Practice.
Diabetes Ther
; 13(2): 225-240, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35044569
18.
The Place and Value of Sodium-Glucose Cotransporter 2 Inhibitors in the Evolving Treatment Paradigm for Type 2 Diabetes Mellitus: A Narrative Review.
Diabetes Ther
; 13(5): 847-872, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307801
19.
Medulloblastoma group 3 and 4 tumors comprise a clinically and biologically significant expression continuum reflecting human cerebellar development.
Cell Rep
; 40(5): 111162, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926460
20.
Emergence and maintenance of actionable genetic drivers at medulloblastoma relapse.
Neuro Oncol
; 24(1): 153-165, 2022 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272868