Detalles de la búsqueda
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Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(3): 540-557, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36756860
2.
The impact of HBB-related hemoglobinopathies carrier status on fetal fraction in noninvasive prenatal screening.
Prenat Diagn
; 42(4): 524-529, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224763
3.
Homozygous TANGO2 Single Nucleotide Variants Presenting with Additional Manifestations Resembling Alternating Hemiplegia of Childhood-Expanding the Phenotype of a Recently Reported Condition.
Neuropediatrics
; 50(2): 122-125, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30650451
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Prenatal Lethal Diagnosis of 8p23.1 Duplication Syndrome Associated with Omphalocele and Encephalocele.
Case Rep Genet
; 2023: 5958223, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879850
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A Diagnosis of Maternal 22q Duplication and Mosaic Deletion following Prenatal Cell-Free DNA Screening.
Case Rep Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025940
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The association of HBB-related significant hemoglobinopathies and low fetal fraction on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(22): 3657-3661, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31736384
7.
False Low-Risk Single Nucleotide Polymorphism-Based Noninvasive Prenatal Screening in Pentasomy 49,XXXXY.
AJP Rep
; 8(1): e4-e6, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29362687
8.
Evolution of Brain Glucose Metabolic Abnormalities in Children With Epilepsy and SCN1A Gene Variants.
J Child Neurol
; 33(13): 832-836, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182801
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