Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Arhgef12 and Prkci as genetic modifiers of retinal dysplasia in the Crb1rd8 mouse model.
PLoS Genet
; 18(6): e1009798, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675330
2.
An FRMD4B variant suppresses dysplastic photoreceptor lesions in models of enhanced S-cone syndrome and of Nrl deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3340-3352, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947801
3.
Elevation of 20-carbon long chain bases due to a mutation in serine palmitoyltransferase small subunit b results in neurodegeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(42): 12962-7, 2015 Oct 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-26438849
4.
Disruption of murine Adamtsl4 results in zonular fiber detachment from the lens and in retinal pigment epithelium dedifferentiation.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6958-74, 2015 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26405179
5.
Mouse Models of NMNAT1-Leber Congenital Amaurosis (LCA9) Recapitulate Key Features of the Human Disease.
Am J Pathol
; 186(7): 1925-1938, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27207593
6.
A Chemical Mutagenesis Screen Identifies Mouse Models with ERG Defects.
Adv Exp Med Biol
; 854: 177-83, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26427409
7.
NPHP4 is necessary for normal photoreceptor ribbon synapse maintenance and outer segment formation, and for sperm development.
Hum Mol Genet
; 20(3): 482-96, 2011 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21078623
8.
Translational vision research models program.
Adv Exp Med Biol
; 723: 391-7, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22183357
9.
Mutations of the opsin gene (Y102H and I307N) lead to light-induced degeneration of photoreceptors and constitutive activation of phototransduction in mice.
J Biol Chem
; 285(19): 14521-33, 2010 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-20207741
10.
Mutations in Lama1 disrupt retinal vascular development and inner limiting membrane formation.
J Biol Chem
; 285(10): 7697-711, 2010 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20048158
11.
RPGRIP1 is essential for normal rod photoreceptor outer segment elaboration and morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 18(22): 4329-39, 2009 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19679561
12.
Allelic variance between GRM6 mutants, Grm6nob3 and Grm6nob4 results in differences in retinal ganglion cell visual responses.
J Physiol
; 586(18): 4409-24, 2008 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18687716
13.
Membrane frizzled-related protein is necessary for the normal development and maintenance of photoreceptor outer segments.
Vis Neurosci
; 25(4): 563-74, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18764959
14.
Mouse models of human ocular disease for translational research.
PLoS One
; 12(8): e0183837, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28859131
15.
Bright-Field Imaging and Optical Coherence Tomography of the Mouse Posterior Eye.
Methods Mol Biol
; 1438: 395-415, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27150100
16.
Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity.
Nat Genet
; 48(2): 144-51, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26691986
17.
Gene profiling of postnatal Mfrprd6 mutant eyes reveals differential accumulation of Prss56, visual cycle and phototransduction mRNAs.
PLoS One
; 9(10): e110299, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25357075
18.
Meckelin is necessary for photoreceptor intraciliary transport and outer segment morphogenesis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(2): 967-74, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22247471
19.
Mouse model resources for vision research.
J Ophthalmol
; 2011: 391384, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21052544
20.
An ENU-induced mutation in the Mertk gene (Mertknmf12) leads to a slow form of retinal degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(7): 4703-9, 2011 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21436282