Detalles de la búsqueda
1.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
2.
Unexpected Findings in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: Low-Level Constitutional Mosaicism in BRCA2.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833429
3.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Two Families with Novel Mutations in the LDHA Gene (GSD XI).
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292720
4.
Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104539, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705147
5.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
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