Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
3.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067766
4.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
5.
A Tracheal Aspirate-derived Airway Basal Cell Model Reveals a Proinflammatory Epithelial Defect in Congenital Diaphragmatic Hernia.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(9): 1214-1226, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36731066
6.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
7.
Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy-What do we tell the prospective parents?
Prenat Diagn
; 43(2): 250-260, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36316966
8.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
9.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
10.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621276
11.
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(4): 621-630, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290154
12.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656860
13.
Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(20): 5247-5252, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712845
14.
De novo variants in congenital diaphragmatic hernia identify MYRF as a new syndrome and reveal genetic overlaps with other developmental disorders.
PLoS Genet
; 14(12): e1007822, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30532227
15.
Congenital heart defects associated with aneuploidy syndromes: New insights into familiar associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 53-63, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31868316
16.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332614
17.
Case 29-2022: A 33-Year-Old Man with Chronic Diarrhea and Autoimmune Enteropathy.
N Engl J Med
; 387(12): 1124-1134, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130001
18.
Case 30-2022: A Newborn Girl with Hypoglycemia.
N Engl J Med
; 387(13): 1218-1226, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36170504
19.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30682224
20.
Genome-wide enrichment of damaging de novo variants in patients with isolated and complex congenital diaphragmatic hernia.
Hum Genet
; 136(6): 679-691, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28303347