Detalles de la búsqueda
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Radiological characteristics of skeletal growth in neonates and infants with achondroplasia.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158382
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Association between infant breastfeeding practices and timing of peak height velocity: A nationwide longitudinal survey in Japan.
Pediatr Res
; 94(5): 1845-1854, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37400541
3.
A novel pathogenic variant p.Asp797Val in IFIH1 in a Japanese boy with overlapping Singleton-Merten syndrome and Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(1): 249-252, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34453469
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A 4-month-old female infant with breast development and virilisation.
J Paediatr Child Health
; 59(3): 590-591, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481884
5.
Sorafenib treatment for papillary thyroid carcinoma with diffuse lung metastases in a child with autism spectrum disorder: a case report.
BMC Cancer
; 17(1): 775, 2017 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29162036
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A 9-year-old boy with severe motor and intellectual disabilities and prolonged abdominal distension.
J Paediatr Child Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133038
7.
HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-26800885
8.
A 9-year-old boy with severe motor and intellectual disabilities and prolonged abdominal distension.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772930
9.
Urinary Cross-linked N-terminal Telopeptide of Type I Collagen Levels of Infants with Osteogenesis Imperfecta and Healthy Infants.
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| MEDLINE | ID: mdl-28003667
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Respiratory pathogen trends in patients with Kawasaki disease during the COVID-19 pandemic and respiratory syncytial virus epidemic in Japan.
Pediatr Neonatol
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| MEDLINE | ID: mdl-36878812
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The clinical course of Rathke's cleft cysts in pediatric patients: impact on growth and pubertal development.
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| MEDLINE | ID: mdl-35002067
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A novel mutation p.Ser348Cys in FGFR3 causes achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1370-2, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26754866
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Genetic analysis in Japanese patients with osteogenesis imperfecta: Genotype and phenotype spectra in 96 probands.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33939306
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| MEDLINE | ID: mdl-33035188
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Novel heterozygous mutation in TBX1 in an infant with hypocalcemic seizures.
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| MEDLINE | ID: mdl-30083032
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| MEDLINE | ID: mdl-28841907
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27935852
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Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria.
JIMD Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28349448
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Clinical Epidemiology and Treatment of Febrile and Afebrile Convulsions With Mild Gastroenteritis: A Multicenter Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-28094168
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Changes in facial appearance from neonate to adult in 3-M syndrome patient with novel CUL7 gene mutations.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-26488604