Detalles de la búsqueda
1.
A Dynamic Protein Interaction Landscape of the Human Centrosome-Cilium Interface.
Cell
; 163(6): 1484-99, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26638075
2.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
3.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell
; 145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21565611
4.
Quantitative phenotyping of Nphs1 knockout mice as a prerequisite for gene replacement studies.
Am J Physiol Renal Physiol
; 326(5): F780-F791, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38482553
5.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
6.
Deep learning is widely applicable to phenotyping embryonic development and disease.
Development
; 148(21)2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739029
7.
Copy number variation analysis in 138 families with steroid-resistant nephrotic syndrome identifies causal homozygous deletions in PLCE1 and NPHS2 in two families.
Pediatr Nephrol
; 39(2): 455-461, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37670083
8.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379543
9.
Ttc30a affects tubulin modifications in a model for ciliary chondrodysplasia with polycystic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(39)2021 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34548398
10.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414417
11.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
12.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36571463
13.
A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1355-1359, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694287
14.
Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2083-2091, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37213061
15.
LRRC6 regulates biogenesis of motile cilia by aiding FOXJ1 translocation into the nucleus.
Cell Commun Signal
; 21(1): 142, 2023 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37328841
16.
Nephronophthisis: a pathological and genetic perspective.
Pediatr Nephrol
; 2023 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37930417
17.
Proteomic analysis identifies ZMYM2 as endogenous binding partner of TBX18 protein in 293 and A549 cells.
Biochem J
; 479(1): 91-109, 2022 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935912
18.
Genetic stratification reveals COL4A variants and spontaneous remission in Egyptian children with proteinuria in the first 2 years of life.
Acta Paediatr
; 112(6): 1324-1332, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36847718
19.
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Joubert syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(2): 1113-1118, 2020 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879347
20.
Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome-Associated MYO1E Mutations Have Differential Effects on Myosin 1e Localization, Dynamics, and Activity.
J Am Soc Nephrol
; 33(11): 1989-2007, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36316095