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1.
Premature termination codons in the DMD gene cause reduced local mRNA synthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(28): 16456-16464, 2020 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616572
2.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476005
3.
Regulation of cardiac gene expression by KLF15, a repressor of myocardin activity.
J Biol Chem
; 285(35): 27449-27456, 2010 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20566642
4.
The mRNA Binding Proteome of Proliferating and Differentiated Muscle Cells.
Genomics Proteomics Bioinformatics
; 18(4): 384-396, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33338663
5.
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 815-825, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896777
6.
Exon 51 Skipping Quantification by Digital Droplet PCR in del52hDMD/mdx Mice.
Methods Mol Biol
; 1828: 249-262, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171546
7.
A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures.
PLoS One
; 13(10): e0204485, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30278058
8.
Cytokine Profiling of Serum Allows Monitoring of Disease Progression in Inclusion Body Myositis.
J Neuromuscul Dis
; 4(4): 327-335, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29172005
9.
Comparative mass spectrometric and immunoassay-based proteome analysis in serum of Duchenne muscular dystrophy patients.
Proteomics Clin Appl
; 10(3): 290-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26680509
10.
Evaluation of 2'-Deoxy-2'-fluoro Antisense Oligonucleotides for Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 4: e265, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26623937
11.
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies.
EMBO Mol Med
; 6(7): 918-36, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24920607
12.
Fibronectin is a serum biomarker for Duchenne muscular dystrophy.
Proteomics Clin Appl
; 8(3-4): 269-78, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458521
13.
Cardiomyocyte-specific miRNA-30c over-expression causes dilated cardiomyopathy.
PLoS One
; 9(5): e96290, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24789369
14.
Autophagy is Impaired in the Tibialis Anterior of Dystrophin Null Mice.
PLoS Curr
; 52013 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24292657
15.
Repression of cardiac hypertrophy by KLF15: underlying mechanisms and therapeutic implications.
PLoS One
; 7(5): e36754, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22586493
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