Detalles de la búsqueda
1.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
2.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
3.
Genetics in the NICU: Nurses' Perceived Knowledge and Desired Education.
J Contin Educ Nurs
; 54(1): 16-24, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36595722
4.
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity.
Mol Genet Genomic Med
; 11(4): e2135, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36756677
5.
Mild TSC phenotype and non-penetrance associated with a frameshift variant in TSC2 prompts caution in evaluating pathogenicity of frameshift variants.
Gene
; 877: 147566, 2023 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311496
6.
An ASO therapy for Angelman syndrome that targets an evolutionarily conserved region at the start of the UBE3A-AS transcript.
Sci Transl Med
; 15(688): eabf4077, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36947593
7.
Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type; A Case Report of Variable Expressivity in Non-Consanguineous Filipino Siblings.
J Orthop Case Rep
; 12(9): 20-25, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873332
8.
Identification of a novel microdeletion causative of Nance-Horan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(3): e1879, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122698
9.
Identification of novel candidate risk genes for myelomeningocele within the glucose homeostasis/oxidative stress and folate/one-carbon metabolism networks.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1495, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960507
10.
Burden of rare deleterious variants in WNT signaling genes among 511 myelomeningocele patients.
PLoS One
; 15(9): e0239083, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32970752
11.
Postnatal changes in epigenetic modifications of neutrophils of foals are associated with increased ROS function and regulation of neutrophil function.
Dev Comp Immunol
; 87: 182-187, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958850
12.
The Drosophila Perlecan gene trol regulates multiple signaling pathways in different developmental contexts.
BMC Dev Biol
; 7: 121, 2007 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980035
13.
Genomic imprinting does not reduce the dosage of UBE3A in neurons.
Epigenetics Chromatin
; 10: 27, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515788
14.
Arginine Deprivation With Pegylated Arginine Deiminase in Patients With Argininosuccinate Synthetase 1-Deficient Malignant Pleural Mesothelioma: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Oncol
; 3(1): 58-66, 2017 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27584578
15.
Enuresis and Constipation in a 12-Year-Old.
Clin Pediatr (Phila)
; 57(1): 121-124, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28952347
16.
20 W of continuous-wave sodium D2 resonance radiation from sum-frequency generation with injection-locked lasers.
Opt Lett
; 28(22): 2219-21, 2003 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14649947
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