Detalles de la búsqueda
1.
NxTrim: optimized trimming of Illumina mate pair reads.
Bioinformatics
; 31(12): 2035-7, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25661542
2.
A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome.
Nature
; 463(7278): 191-6, 2010 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016485
3.
Specific correction of a splice defect in brain by nutritional supplementation.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4093-101, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821670
4.
Therapeutic potential and mechanism of kinetin as a treatment for the human splicing disease familial dysautonomia.
J Mol Med (Berl)
; 85(2): 149-61, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17206408
5.
Weak definition of IKBKAP exon 20 leads to aberrant splicing in familial dysautonomia.
Hum Mutat
; 28(1): 41-53, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16964593
6.
Studying clonal dynamics in response to cancer therapy using high-complexity barcoding.
Nat Med
; 21(5): 440-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25849130
7.
Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Eur J Hum Genet
; 10(4): 245-9, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12032732
8.
Loss of mouse Ikbkap, a subunit of elongator, leads to transcriptional deficits and embryonic lethality that can be rescued by human IKBKAP.
Mol Cell Biol
; 29(3): 736-44, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19015235
9.
A humanized IKBKAP transgenic mouse models a tissue-specific human splicing defect.
Genomics
; 90(3): 389-96, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17644305
10.
Rescue of a human mRNA splicing defect by the plant cytokinin kinetin.
Hum Mol Genet
; 13(4): 429-36, 2004 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14709595
11.
Mutations in HPRP3, a third member of pre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 11(1): 87-92, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11773002
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