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1.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745834
2.
KCC3 loss-of-function contributes to Andermann syndrome by inducing activity-dependent neuromuscular junction defects.
Neurobiol Dis
; 106: 35-48, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28647557
3.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25343993
4.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863194
5.
KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2.
Am J Hum Genet
; 89(2): 219-30, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21820098
6.
Loss of neuronal potassium/chloride cotransporter 3 (KCC3) is responsible for the degenerative phenotype in a conditional mouse model of hereditary motor and sensory neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.
J Neurosci
; 32(11): 3865-76, 2012 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22423107
7.
Mutations in the nervous system--specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II.
J Clin Invest
; 118(7): 2496-505, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18521183
8.
HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.
Hum Mol Genet
; 17(17): 2703-11, 2008 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18566107
9.
Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 607-10, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26197979
10.
Inhibition of the kinase WNK1/HSN2 ameliorates neuropathic pain by restoring GABA inhibition.
Sci Signal
; 9(421): ra32, 2016 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27025876
11.
A mutation that creates a pseudoexon in SOD1 causes familial ALS.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 6): 652-7, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19847927
12.
Mutations in DCC cause congenital mirror movements.
Science
; 328(5978): 592, 2010 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20431009
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