Detalles de la búsqueda
1.
Erythema nodosum as the initial symptom of Crohn's disease: A case report.
Pediatr Int
; 65(1): e15626, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705375
2.
Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy.
Hum Genet
; 135(1): 89-98, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597493
3.
De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.
Epilepsia
; 57(4): 566-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918889
4.
Efficacy of vigabatrin therapy for tuberous sclerosis with infantile spasms.
No To Hattatsu
; 48(6): 413-9, 2016 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010289
5.
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 649-58, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877686
6.
Magnetoencephalography reveals a unique neurophysiological profile of focal-onset epileptic spasms.
Tohoku J Exp Med
; 229(2): 147-51, 2013 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23343709
7.
Utility of thallium-201 scintigraphy in Tolosa-Hunt syndrome.
Tohoku J Exp Med
; 229(1): 83-6, 2013 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23291611
8.
Functional hearing loss and developmental imbalances.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 173: 111700, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633125
9.
Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease in a patient with symptoms of aseptic meningitis who achieved spontaneous remission: A case report and review of the literature.
Brain Dev
; 45(8): 456-461, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246116
10.
Unusual ribbon-like periventricular heterotopia with congenital cataracts in a Japanese girl.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 674-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315185
11.
Human herpes virus type 6 can cause skin lesions at the BCG inoculation site similar to Kawasaki Disease.
Tohoku J Exp Med
; 228(4): 351-3, 2012 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138414
12.
Panax ginseng: a newly identified cause of gynecomastia.
Tohoku J Exp Med
; 228(2): 143-5, 2012 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23006978
13.
[Clinical features of Japanese pediatric patients with anti-aquaporin 4 antibody].
No To Hattatsu
; 43(5): 359-65, 2011 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-21941842
14.
[Case of a pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome without pharyngeal palsy].
No To Hattatsu
; 43(6): 482-5, 2011 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-22180965
15.
A patient with a 6q22.1 deletion and a phenotype of non-progressive early-onset generalized epilepsy with tremor.
Epilepsy Behav Rep
; 15: 100405, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437959
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A 23-year follow-up report of juvenile-onset Sandhoff disease presenting with a motor neuron disease phenotype and a novel variant.
Brain Dev
; 43(10): 1029-1032, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34217565
17.
Efficacy of long-term adrenocorticotropic hormone therapy for West syndrome: A retrospective multicenter case series.
Epilepsia Open
; 6(2): 402-412, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095686
18.
Acute encephalopathy with a truncation mutation in the SCN1A gene: a case report.
Epilepsia
; 51(9): 1886-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20491869
19.
Glabellar ecchymosis and headache: Variations of pain-associated ecchymosis.
Psychiatry Clin Neurosci
; 69(6): 385, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25523167
20.
Efficacy of idebenone for respiratory failure in a patient with Leigh syndrome: a long-term follow-up study.
J Neurol Sci
; 278(1-2): 112-4, 2009 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19101701