Detalles de la búsqueda
1.
DNA polymerase gamma variants and hepatotoxicity during maintenance therapy of childhood acute lymphoblastic leukemia: is there a causal relationship?
Pharmacogenomics J
; 23(5): 105-111, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138020
2.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
3.
Nhlrc2 is crucial during mouse gastrulation.
Genesis
; 60(3): e23470, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35258166
4.
INFRAFRONTIER quality principles in systemic phenotyping.
Mamm Genome
; 33(1): 120-122, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34328547
5.
NHLRC2 expression is increased in idiopathic pulmonary fibrosis.
Respir Res
; 23(1): 206, 2022 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964085
6.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
7.
TT2020 meeting report on the 16th Transgenic Technology Meeting.
Transgenic Res
; 30(1): 121-128, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479853
8.
Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of paediatric genetic white matter disorders in Northern Finland.
Dev Med Child Neurol
; 63(9): 1066-1074, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948933
9.
Biallelic mutations in human NHLRC2 enhance myofibroblast differentiation in FINCA disease.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4288-4302, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239752
10.
Variant in NHLRC2 leads to increased hnRNP C2 in developing neurons and the hippocampus of a mouse model of FINCA disease.
Mol Med
; 26(1): 123, 2020 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33297935
11.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058446
12.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
; 21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940925
13.
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol
; 135(5): 727-742, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423877
14.
Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy.
Epilepsia
; 59(11): 2125-2136, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30255931
15.
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4103-13, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911677
16.
A novel MTTT mutation m.15933G > A revealed in analysis of mitochondrial DNA in patients with suspected mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 18(1): 14, 2017 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28187756
17.
Case report: a novel frameshift mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase II gene causing mitochondrial disorder.
BMC Neurol
; 17(1): 96, 2017 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521807
18.
Acute liver failure after valproate exposure in patients with POLG1 mutations and the prognosis after liver transplantation.
Liver Transpl
; 20(11): 1402-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065347
19.
A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion.
Front Mol Neurosci
; 17: 1372662, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38660387
20.
Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.892C>T NACC1 Variant.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698576